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jueves, 1 de octubre de 2015

Secuencian el genoma de 2.504 personas de todo el mundo.


El proyecto 1000 Genomas supera sus expectativas y brinda información importante para la investigación de enfermedades raras, así como de la historia de las poblaciones humanas ancestrales.

En el año 2008 se puso en marcha el Proyecto 1000 Genomas, con el objetivo de analizar el genoma de 1.000 individuos. Esa cifra ha sido superada con creces gracias a los adelantos técnicos y el abaratamiento de los costes, lo que ha permitido a los impulsores del proyecto secuenciar el genoma de 2.504 individuos de 26 países distintos, convirtiéndose en el estudio más completo desde el punto de vista poblacional de los realizados hasta ahora. 

Uno de los objetivos del proyecto era trazar un mapa de las diferencias genéticas, y detectar las variantes que producen enfermedades. El estudio, que ofrece sus datos de forma abierta a cualquier investigador, podría ser muy útil en el campo de la medicina, según explicó el doctor Marc Via, del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clinica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta de la Universidad de Barcelona. 

"El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana. Ha creado un recurso público que describe el alcance y la diversidad de la variación genética en todo el mundo. Con estos datos, podemos entender qué genes generalmente difieren entre los individuos y que son básicamente los mismos", explica Adam Auton, coautor del estudio en el Albert Einstein College of Medicine. El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales. 

“Lo que constata es lo que ya han apuntado otros estudios anteriores, que el origen del hombre moderno está en el continente africano”, dice Via, hace entre 150.000 y 200.000 años. Luego se produjo un cuello de botella que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, que se estima que las condujo a tener tamaños efectivos inferiores a los 1.500 individuos hace entre unos 15.000 y 20.000 años. 

Los científicos confirmaron que la mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas. “Las personas de ascendencia africana tienden a tener niveles más altos de diversidad genética que los individuos con ascendencia no africana. Este hallazgo refleja nuestra herencia ancestral común, ya que la especie humana se originó en África. 

En algún momento en el pasado remoto, un número relativamente pequeño de seres humanos emigraron de África y se extendieron por todo el mundo. Sin embargo, como el número de migrantes que salieron de África fue relativamente pequeño, portaron solo una fracción de las variantes genéticas existentes”, añade Auton. Con la información recopilada en el proyecto, publicada en la revista Nature, se ha creado un catálogo de 84,7 millones de variantes, lo que amplía en un 40% la cifra de variantes conocidas. Pese a toda esta variedad genética, el 86% de todos estos millones de variantes se encuentran restringidas a los individuos de un solo continente: el Africano, especialmente a las poblaciones subsaharianas.

lunes, 2 de abril de 2012

¿Somos libres para decidir nuestra religiosidad?


¿La religión que profesamos y la espiritualidad que tenemos, son una creación cultural transmitida de generación en generación o nuestros genes nos hacen ser como somos?
Un concepto normalmente aceptado por la mayoría es que estamos determinados por los genes a pertenecer a algún grupo dentro de una escala que va desde el pragmatismo al idealismo, desde el escepticismo a la credulidad, y desde el materialismo a la espiritualidad.
Sin embargo creer en uno u otro dios es una cuestión cultural que se adquiere por nuestro desarrollo mental en un determinado ambiente.
Las particularidades de cada dios y de la religión son producto de la cultura de cada pueblo y de cada época, pero la predisposición a tener una mayor o menor espiritualidad está condicionada por nuestros genes (Hamer, El gen de dios, 2006).
Primero sepamos de qué hablamos diferenciando las dos palabras. Religión es el conjunto de creencias y dogmas acerca de un dios; la espiritualidad está relacionada con sensibilidad, poco interés en lo material e inclinación hacia lo espiritual (ver RAE). La experiencia cotidiana nos enseña que una persona religiosa puede tener una profunda espiritualidad o tenerla muy escasa y, de la misma manera, una persona que no cree en ninguna religión puede tener una elevada o ninguna espiritualidad. Como diría un castizo, “hay gente pa tó”.
Si bien está clara la diferencia entre estos dos conceptos, también es evidente que una persona muy religiosa tiene una alta espiritualidad y viceversa; a esta asociación de religión y espiritualidad permítanme que las englobe en este artículo con el término religiosidad. De la misma manera se da una alta correlación entre materialismo y ateismo. Estas relaciones no impiden, sin embargo, que puedan darse, aunque más raramente, ateos espirituales y creyentes materialistas.
Si la religiosidad estuviese determinada por nuestros genes deberíamos encontrar un comportamiento más o menos religioso-espiritual relacionado con algunas enfermedades causadas por alteraciones del cerebro o de nuestros genes.
Crespi y Badcock, 2008, Kanazawa, 2008, y muchos otros sugieren que los esquizofrénicos, que son hipermentalísticos y paranoides, pueden estar más predispuestos a la religiosidad y a ver la mano de dios detrás de los fenómenos naturales, mientras que, en el extremo opuesto, los autistas serían menos religiosos debido a su hipomentalismo. La experiencia clínica con pacientes esquizofrénicos y psicóticos confirma completamente esta idea. El psicótico está más preocupado por cuestiones religiosas y en general encuentra significados “ocultos” (sobrenaturales) a situaciones que para los demás son naturales.
Un fenómeno que se da con cierta frecuencia, conocido como apofenia, consiste en percibir la existencia de patrones, como caras o figuras o conexiones entre sucesos, allí donde no los hay. De ese modo se otorga sentido o significado a algo que carece de él.
Caras de Bélmez
Todas las personas tenemos, en mayor o menor medida, una cierta tendencia a buscar (y encontrar) patrones en una gran variedad de situaciones (caras o animales en la forma de las nubes, de montañas, de manchas en las paredes, etc. Si en Google maps por satélite pones las coordenadas +50º 0′ 43”, -110º 6′ 52” te saldrá una montaña de Canadá con cara de indio incluidas las plumas).
Además de para ver lo que no hay, podríamos estar evolutivamente diseñados para inferir intenciones detrás de los fenómenos naturales, ya que la consecuencia de sobreinterpretar erróneamente la intencionalidad –mostrarse paranoico ante fenómenos perfectamente naturales (ej. un ruido inesperado en el bosque)– es menos costoso en términos evolutivos que la consecuencia de no deducir una intencionalidad erróneamente y ser atacado por los depredadores y enemigos cuando menos lo esperas (Haselton & Nettle, 2006). Por lo tanto, la selección natural nos llevaría a ser un poco paranoides porque potencialmente esto podría salvar nuestra vida y podríamos ser religiosos porque somos paranoides y vemos la “mano de dios” detrás de fenómenos perfectamente naturales. Las recientes teorías evolutivas sugieren que la religiosidad no es en sí una adaptación sino un subproducto de otras adaptaciones psicológicas.
En su interesante libro “El dios de cada uno” (Alianza edt., 2011), el profesor Francisco Mora describe algunos estudios realizados sobre conocidos personajes ultrarreligiosos analizando la biografía y sus propios escritos en los que describieron múltiples visiones, alucinaciones y delirios y sus interpretaciones sobrenaturales. Parece ser muy probable que la elevada religiosidad de estas personas estuvieron influidas por enfermedades tales como la epilepsia de Pablo de Tarso, la esquizofrenia de Francisco de Asís o la bien documentada epilepsia del lóbulo temporal de Teresa de Ávila cuyos síntomas fueron contados por ella misma.
Esta tendencia a detectar fenómenos o imágenes inexistentes se puede ver fuertemente acentuada por efecto de determinadas patologías, como las ya mencionadas, o del consumo de drogas, como las anfetaminas, en los que se pueden ver imágenes que nadie más puede ver. Según el catedrático de fisiología Francisco Mora, la apofenia puede explicar fenómenos considerados paranormales, así como fenómenos perceptivos de contenido religioso, como las apariciones de santos, de vírgenes o del mismo dios.

Según este autor, ver imágenes inexistentes no debiera ser considerado extraordinario; lo que sí es extraordinario es que las visiones y pensamientos que surgen en la mente como consecuencia de un estado patológico sean interpretados como sobrenaturales.
El propio título de su último libro, “El dios de cada uno”, resume la idea de que no existe ningún dios universal sino que cada uno crea en su propia mente un dios adecuado a su cultura y sus necesidades. Durante algunos milenios las gentes eran luchadoras y las guerras estaban a la vuelta de cada disputa o de cada loco por el poder,  y así el dios creado por Moisés era un dios belicoso, guerrero, colérico,  cruel, implacable, al que se le pedía que destruyera al enemigo, un dios que cuando algo no le gustaba mandaba fuego, plagas o inundaciones para librarse del mal.
¿Qué hace que nuestro cerebro nos haga ser más o menos proclives a la religiosidad? Parece que esta tendencia está causada por el neurotransmisor dopamina.
Según el neuropsiquiatra Peter Brugger, la apofenia es consecuencia de una actividad excesivamente alta del sistema dopaminérgico. Recientemente, Sazaki y otros encontraron en varios estudios que las personas con variantes del gen del detector de la dopamina DRD4 que le hacen tener mayor sensibilidad, tienen una mayor respuesta a ciertos estímulos ambientales y son más espirituales.
A partir de estos trabajos, Fred Previc ha desarrollado una teoría en la que considera quelos niveles altos de dopamina en el cerebro pueden estar relacionados con las llamadas experiencias religiosas y llevaría a una persona a ser un ardoroso seguidor de una religión. Según su teoría, el exceso de dopamina puede llevar a una persona a interpretar una experiencia anómala, pero natural, como algo de naturaleza mística o espiritual y encontrar patrones inexistentes de causalidad al punto de llegar a convencerse de que estaban predestinados por una fuerza sobrenatural y llegar a convertirse en un fanático defensor de su dios. En esta misma línea, varios trabajos recientes describen un aumento de los niveles de dopamina durante la meditación y en algunos trances.
En un interesante trabajo (Newberg 2012) se describe un experimento en el que se mostraron en una pantalla palabras y caras no demasiado claras a personas religiosas y no creyentes. El resultado fue que los religiosos eran más propensos a verlas donde los no creyentes no lo hacían. Sin embargo, cuando a los más escépticos se les inyectó dopamina fueron capaces de ver las figuras codificadas que antes no veían.
Los recientes estudios neurológicos llevan, por tanto, a determinar que somos espirituales o materialistas, creyentes o ateos, dependiendo de si nuestros genes nos hacen tener una mayor o menor cantidad de dopamina en nuestro cerebro. Una elevada dopamina causa una mayor religiosidad y credulidad, y esto es innato, mientras que la creencia en uno u otro dios, depende exclusivamente de donde hayamos nacido, por lo tanto de la cultura que hayamos recibido, y esto es creación humana.
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Este artículo participa en los Premios Nikola Tesla de divulgación científica y nos lo envía Alfonso Jiménez Sánchez, Doctor en Biología por la Universidad de Sevilla, especialidad en Genética. Ha sido profesor/investigador en las universidades de Sevilla, Stanford (California, USA), Córdoba, Leicester (U.K.), Badajoz. Catedrático de Genética desde 1988.

Referencias y bibliografía:
-Hamer D. El gen de dios. Edit. La esfera de los libros, 2006
-Mora F. El dios de cada uno. Alianza edit., 2011

ResearchBlogging.org
Crespi B, & Badcock C (2008). Psychosis and autism as diametrical disorders of the social brain. The Behavioral and brain sciences, 31 (3) PMID: 18578904

ResearchBlogging.org
Kanazawa, S. (2008). Are schizophrenics more religious? Do they have more daughters? Behavioral and Brain Sciences, 31 (03) DOI:10.1017/S0140525X08004330

ResearchBlogging.org
Haselton, M., & Nettle, D. (2006). The Paranoid Optimist: An Integrative Evolutionary Model of Cognitive Biases Personality and Social Psychology Review, 10 (1), 47-66 DOI: 10.1207/s15327957pspr1001_3

Fuente: amazings.es